en

Crouzon syndrome

1

Terminological databases

Geneetika terminibaas

ID 1152330 Last modified 23.12.2025
View dataset
View dataset
  • haruldane autosoomne dominantne geneetiline haigus, mille tulemusena esineb vastsündinutel kraniosünostoos (koljuõmbluste enneaegne luustumine) ja kaasnevad kolju- ning näodeformatsioonid
Crouzoni sündroom
Good to know
  • Sündroomi põhjustab mutatsioon fibroblastide kasvufaktori retseptori FGFR2 geenis. Crouzoni sündroom on nime saanud Prantsuse neuroloogi ja pediaatri Louis Édouard Octave Crouzon (1874–1938) järgi, kes haigust esmakordselt kirjeldas.
Crouzon syndrome

Word forms not available

Etymology not available

Related words not available

Search the same word

in the EU's IATE term base

Web examples

Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.