Cockayne syndrome

Erialasõnastikud

ID 1152314 Viimati muudetud 23.12.2025

Cockayne’i sündroom

Cockayne syndrome

dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome

haruldane pärilik autosomaalne retsessiivne haigus, mis on tingitud DNA reparatsiooni häiretest

Cockayne’i sündroom

Hea teada

Sündroom võib põhjustada väikest kasvu, enneaegset vananemist (progeeria), neuroloogilisi defekte, vaimset alaarengut ja valgustundlikust. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid geenides ERCC8 ja ERCC6. Nimetus Cockayne'i sündroom tuleb inglise arsti Edward Alfred Cockayne'i (1880–1956) perekonnanimest, kes kirjeldas haigust esmakordselt.

Cockayne syndrome

dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome

Veebilehelt SkELL saad vaadata sõna kasutusnäiteid, naabersõnu ja sarnase tähendusega sõnu. Need on automaatselt valitud ning võivad sisaldada vigu.