en

dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome

1

Terminological databases

Geneetika terminibaas

ID 1152314 Last modified 23.12.2025
View dataset
View dataset
  • haruldane pärilik autosomaalne retsessiivne haigus, mis on tingitud DNA reparatsiooni häiretest
Cockayne’i sündroom
Good to know
  • Sündroom võib põhjustada väikest kasvu, enneaegset vananemist (progeeria), neuroloogilisi defekte, vaimset alaarengut ja valgustundlikust. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid geenides ERCC8 ja ERCC6. Nimetus Cockayne'i sündroom tuleb inglise arsti Edward Alfred Cockayne'i (1880–1956) perekonnanimest, kes kirjeldas haigust esmakordselt.

Word forms not available

Etymology not available

Related words not available

Search the same word

in the EU's IATE term base

Web examples

Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.