Sündroomi põhjustab mutatsioon LYST (CHS1) geenis, mis paikneb inimese 1. kromosoomis. LYST geeno poolt produtseeritav valk on oluline lüsosoomide korrapäraseks toimimiseks. Sündroom on nime saanud arstide Moisés Chédiak Ahuayda (1903-1993) ja Ototaka Higashi (1883-1981) järgi, kes haigust esmakordselt kirjeldasid. Haigust iseloomustavad kaasasündinud immuunpuudulikkus, sagenenud verejooksud, mädased infektsioonid, osaline okulokutaanne albinism ja progresseeruv neurodegeneratsioon.
