en

Chédiak-Higashi syndrome

1

Terminological databases

Geneetika terminibaas

ID 1152278 Last modified 23.12.2025
View dataset
View dataset
  • haruldane autosoomne-retsessiivne lüsosomaalne haigus
Chédiaki-Higashi sündroom
Good to know
  • Sündroomi põhjustab mutatsioon LYST (CHS1) geenis, mis paikneb inimese 1. kromosoomis. LYST geeno poolt produtseeritav valk on oluline lüsosoomide korrapäraseks toimimiseks. Sündroom on nime saanud arstide Moisés Chédiak Ahuayda (1903-1993) ja Ototaka Higashi (1883-1981) järgi, kes haigust esmakordselt kirjeldasid. Haigust iseloomustavad kaasasündinud immuunpuudulikkus, sagenenud verejooksud, mädased infektsioonid, osaline okulokutaanne albinism ja progresseeruv neurodegeneratsioon.
Chédiak-Higashi syndrome

Word forms not available

Etymology not available

Related words not available

Search the same word

in the EU's IATE term base

Web examples

Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.