et

fenüülketonuuria

1 substantive

EKI Combined Dictionary 2026

Last modified 18.03.2024

Meanings

kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis teatud aminohape (fenüülalaniin), põhjustades vaimseid häireid

Translations

Usage examples
  • Sünnitusmajas tehakse vastsündinutele fenüülketonuuria test, et haigus kohe välja selgitada.

Terminological databases

EKI terminibaas Esterm

ID 737150 Last modified 27.12.2018
View dataset
View dataset
Domain pathologytypes of illness
phenylketonuria
PKU
  • Soomes harva esinev, mujal üsna tavaline kaasasündinud ensümaalne häire (fenüülalaniin­hüdroksülaasi vaegus), mille korral fenüülalaniini ja selle ainevahetusproduktide kogunemine organismis viib ravimatu raskekujulise oligofreeniani
  • fenüülalaniini ainevahetuse pärilik, aju kahjustav häire
  • inherited autosomal recessive genetic disorder due to mutations in the PAH gene which results in low levels of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which in turn results in decreased metabolism of phenylalanine (an amino acid)
  • an inherited metabolic disorder caused by an enzyme deficiency resulting in accumulation of phenylalanine and its metabolites in the blood causing usually severe mental retardation and seizures unless phenylalanine is restricted from the diet beginning at birth
fenüülketonuuria
Usage examples
  • Fenüülketonuuria on pärilik haigus.
  • Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis- ja keskendumishäired.
phenylketonuria
PKU abbreviation
Usage examples
  • The primary symptom of untreated PKU, mental retardation, is the result of consuming foods that contain the amino acid phenylalanine, which is toxic to brain tissue.
phenylketonuria

Norra-eesti meditsiinisõnastik

ID 554431 Last modified 01.04.2020
View dataset
View dataset
Domain medicine
  • genetisk betinget forstyrrelse i omsetningen av aminosyren fenylalanin med økt utskillelse av fenylpyrodruesyre i urinen
fenüülketonuuria
fenylketonuri

Word forms

Inflection Type 1

fenüülketonuuria fenüülketonuuriad
fenüülketonuuria fenüülketonuuriate
fenüülketonuuriat fenüülketonuuriaid

Etymology not available

Related words not available

Phrases and phrasal verbs not available

Compounds with search word as second component not available

Compounds with search word as first component not available

More similar words

Possible translations

Search the same word

in the EU's IATE term base
Searching web examples...
Searching translated usage examples...