et

fenüülketonuuria

1 nimisõna

EKI ühendsõnastik 2026

Viimati muudetud 18.03.2024

Tähendused

kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis teatud aminohape (fenüülalaniin), põhjustades vaimseid häireid

Tõlkevasted

Näited
  • Sünnitusmajas tehakse vastsündinutele fenüülketonuuria test, et haigus kohe välja selgitada.

Erialasõnastikud

EKI terminibaas Esterm

ID 737150 Viimati muudetud 27.12.2018
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
Valdkond patoloogiatypes of illness
phenylketonuria
PKU
  • Soomes harva esinev, mujal üsna tavaline kaasasündinud ensümaalne häire (fenüülalaniin­hüdroksülaasi vaegus), mille korral fenüülalaniini ja selle ainevahetusproduktide kogunemine organismis viib ravimatu raskekujulise oligofreeniani
  • fenüülalaniini ainevahetuse pärilik, aju kahjustav häire
  • inherited autosomal recessive genetic disorder due to mutations in the PAH gene which results in low levels of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which in turn results in decreased metabolism of phenylalanine (an amino acid)
  • an inherited metabolic disorder caused by an enzyme deficiency resulting in accumulation of phenylalanine and its metabolites in the blood causing usually severe mental retardation and seizures unless phenylalanine is restricted from the diet beginning at birth
fenüülketonuuria
Näited
  • Fenüülketonuuria on pärilik haigus.
  • Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis- ja keskendumishäired.
phenylketonuria
PKU lühend
Näited
  • The primary symptom of untreated PKU, mental retardation, is the result of consuming foods that contain the amino acid phenylalanine, which is toxic to brain tissue.
phenylketonuria

Norra-eesti meditsiinisõnastik

ID 554431 Viimati muudetud 01.04.2020
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
Valdkond meditsiin
  • genetisk betinget forstyrrelse i omsetningen av aminosyren fenylalanin med økt utskillelse av fenylpyrodruesyre i urinen
fenüülketonuuria
fenylketonuri

Sõnavormid

Muuttüüp 1

fenüülketonuuria fenüülketonuuriad
fenüülketonuuria fenüülketonuuriate
fenüülketonuuriat fenüülketonuuriaid

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Ühendid puuduvad

Liitsõnad järelosaga puuduvad

Liitsõnad esiosaga puuduvad

Sarnased sõnad

Võimalikud vasted

Sama sõna

ELi terminibaasis IATE
Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...