et

akondroplaasia

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1151713 Viimati muudetud 16.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
akondroplaasia
kõhrevaegmoodustus
  • kaasasündinud geneetiline luude kasvu häire, mis takistab kõhrkoe muutmist luukoeks ning põhjustab seeläbi kääbuskasvu
akondroplaasia
Hea teada
  • Autosomaaldominantne uudismutatsioonid 4. kromosoomis FGFR3 (fibroblasti kasvufaktori retseptor 3) geenis põhjustavad toruluude kasvu häireid ja kääbuskasvu väljakujunemist (sagedus 1 : 15 000 elussünni kohta). Iseloomulikuks tunnuseks on suur pea ja lühikesed jäsemed. Levinuim kääbuskasvu tüüp inimesel.
kõhrevaegmoodustus
kondrodüstroofia
achondroplasia

Norra-eesti meditsiinisõnastik

ID 544331 Viimati muudetud 07.01.2020
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
Valdkond meditsiin
akondroplaasia
  • kõhrevaegmoodustu(mu)s (luustumisel)
  • forstyrret dannelse av bruskpreformert ben
akondroplaasia
hüpoplastkondrodüstroofia
akondroplasi

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Sama sõna

ELi terminibaasis IATE
Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...