en

achondroplasia

1

Terminological databases

Geneetika terminibaas

ID 1151713 Last modified 16.12.2025
View dataset
View dataset
akondroplaasia
kõhrevaegmoodustus
  • kaasasündinud geneetiline luude kasvu häire, mis takistab kõhrkoe muutmist luukoeks ning põhjustab seeläbi kääbuskasvu
akondroplaasia
Good to know
  • Autosomaaldominantne uudismutatsioonid 4. kromosoomis FGFR3 (fibroblasti kasvufaktori retseptor 3) geenis põhjustavad toruluude kasvu häireid ja kääbuskasvu väljakujunemist (sagedus 1 : 15 000 elussünni kohta). Iseloomulikuks tunnuseks on suur pea ja lühikesed jäsemed. Levinuim kääbuskasvu tüüp inimesel.
kõhrevaegmoodustus
kondrodüstroofia
achondroplasia

Word forms not available

Etymology not available

Related words not available

Search the same word

in the EU's IATE term base

Web examples

Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.
Skell logo