geneetilised haigused, kus üks või mitu lüsosoomides paiknevat hüdrolaasi on vigase struktuuriga või hoopis puuduvad, mille tõttu kogunevad ensüümide poolt lagundamisele määratud substraadid lüsosoomidesse ning rakkudes tekib patoloogiline seisund, A group of approximately 50 rare inherited metabolic disorders that result from defects in lysosomal function. If one of lysosome enzymes is defective, because of a mutation, the large molecules accumulate within the cell, eventually killing it., Группа редких генетических заболеваний. В основном связаны с нарушениями в функциях лизосомальных кислых гидролаз, в результате мутаций. Ферменты лизосом не справляются с гидролизом различных молекул в результате чего в клетках происходит избыточное накопление данных молекул или промежуточных продуктов их распада. Первичный патогенез данных заболеваний обусловлен излишним накоплением в клетках молекул, которые обычно подлежат гидролизу в лизосомах, из-за чего нарушается физиологические процессы в клетках, что в свою очередь приводит ко вторичным нарушениям во всём организме.