mis tahes nukleotiidijärjestuse muutus ühe
geeni
piires, mille tagajärjel tekib uus
alleel
(avalduva
puude
korral nimetatakse tihti mutantseks
geeniks
). Muutus võib seisneda üksiku nukleotiidipaari asendumises, ühe või mitme nukleotiidipaari väljalangemises (kadu e deletsioon), lisandumises (sissekiilumine e insertsioon) või lõigu ümberpöördumises (inversioon)