Brutoni agammaglobulineemiat põhjustab X-kromosoomi geeni BTK (Brutoni türosiini kinaas) mutatsioon, mistõttu haigust põdevatel indiviididel pole küpseid B-lümfotsüüte ega plasmarakke ning nad suuda toota funktsionaalseid antikehi (immunoglobuliine). Brutoni agammaglobulineemiaga inimestel on suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele. Naistel, kellel on üks terve ja üks muteerunud BTK geen (heterosügootsed kandjad), haigust tavaliselt ei avaldu, kuid nad võivad mutatsiooni edasi anda oma poegadele.
