Varase algusega autosoom-dominantne Alzheimeri tõbi on progresseeruv haigus, mis avaldub dementsusena koos kognitiivsuse (läbi mõtlemise, kogemuste, tajude ja teadmiste omandamise ja neist aru saamise võimekuse protsess) alanemisega. Varane vorm on põhjustatud mutatsioonidest kas inimese 21. kromosoomi pika õla geenilookuses 21q21.3, mis kodeerib amüloid-beeta-A4 eellasvalku (APP). Mutatsioon geenis APP on eelduseks 10-15% FAD kliinilise pildi väljakujunemisel. FAD-i väljakujunemist põhjustavad lisaks amüloidi eellasvalgu APP transmembraansete protsessinguvalkude preseniliin 1 või preseniliin 2 geenide mutatsioonid (vastavalt PSEN1, inimese14. kromosoomi pika õla lookus q24.3 (30-70% juhtudest) ja PSEN2, inimese 1. kromosoomis pika õla lookus 1q31-q42 (<5% juhtudest).
Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.
