DiGeorge sündroomile on iseloomulikud mitmesugused kaasasündinud arenguhäired nagu südamerikked, huule-suulae lõhe, immuunpuudulikkus ja keskmine kuni mõõdukas vaimupuue. DiGeorge sündroom on põhjustatud umbes 90% juhtudest juhuslikust deletsioonist 22. kromosoomi piirkonnas q11.2, st tegemist on uustekkelise mutatsiooniga ja niisugusel juhul ei kanna muutust kumbki vanemaist. Umbes 10% lastest on pärinud muutuse ühelt vanemalt, kes põeb sama haigust. DiGeorge sündroom on üks levinumaid geneetilisi deletsioonisündroome (ülemaailmselt 1:4500/1:10000 elussünni kohta, Eestis on sagedus 1:2000-4000 elussünni kohta). DiGeorge'i sündroom on nimetatud lastearsti ja endokrinoloogi Angelo Mario DiGeorge (1921-2009) järgi, kes kirjeldas sündroomi 1960.aastatel.
Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.
