et

Crigleri-Najjari sündroom

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1152327 Viimati muudetud 23.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
  • haruldane autosoomaalne-retsessiivne haigus, mida iseloomustab konjugeerimata bilirubiini kõrge tase veres (hüperbilirubineemia), mille kogunemise tõttu tekib kollatõbi ja rasked ajukahjustused
Crigleri-Najjari sündroom
Hea teada
  • Crigleri-Najjari sündroomi põhjustab UGT1A1 geeni mutatsioon, mille tulemusena esineb ensüüm UDP-glükuronosüültransferaas 1A1 (UGT1A1) puudus või on oluliselt vähenenud selle aktiivsus. UGT1A1 on vajalik bilirubiini konjugeerimiseks maksas, muutes selle vees lahustuvaks ja võimaldades selle organismist väljutamist. Haigust kirjeldasid esmakordselt 1952 a. pediaatrid John Fielding Crigler (1919 – 2018) ja Victor Assad Najjar (1914 – 2002), kelle järgi on sündroom nimetuse saanud.
Crigler-Najjar syndrome

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...