haruldane autosoomaalne-retsessiivne haigus, mida iseloomustab konjugeerimata bilirubiini kõrge tase veres (hüperbilirubineemia), mille kogunemise tõttu tekib kollatõbi ja rasked ajukahjustused
Crigleri-Najjari sündroomi põhjustab UGT1A1 geeni mutatsioon, mille tulemusena esineb ensüüm UDP-glükuronosüültransferaas 1A1 (UGT1A1) puudus või on oluliselt vähenenud selle aktiivsus. UGT1A1 on vajalik bilirubiini konjugeerimiseks maksas, muutes selle vees lahustuvaks ja võimaldades selle organismist väljutamist. Haigust kirjeldasid esmakordselt 1952 a. pediaatrid John Fielding Crigler (1919 – 2018) ja Victor Assad Najjar (1914 – 2002), kelle järgi on sündroom nimetuse saanud.
Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.
