Kaasasündinud, geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub iseloomuliku kassikisa meenutava nutu, vaimse arengu peetuse ja mitmete väärarenditena. Haigus esineb sagedusega 1:20 000-50 000, tüdrukutel sagedamini kui poistel. Esineb enamasti uusmutatsioonina, vanemad on terved ja kahjustunud on lapse 5. kromosoom. Haigust kirjeldas esimesena Prantsuse geneetik Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (1926-1994) 1963. aastal.
