Sündroom võib põhjustada väikest kasvu, enneaegset vananemist (progeeria), neuroloogilisi defekte, vaimset alaarengut ja valgustundlikust. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid geenides ERCC8 ja ERCC6. Nimetus Cockayne'i sündroom tuleb inglise arsti Edward Alfred Cockayne'i (1880–1956) perekonnanimest, kes kirjeldas haigust esmakordselt.
