DiGeorge sündroomile on iseloomulikud mitmesugused kaasasündinud arenguhäired nagu südamerikked, huule-suulae lõhe, immuunpuudulikkus ja keskmine kuni mõõdukas vaimupuue. DiGeorge sündroom on põhjustatud umbes 90% juhtudest juhuslikust deletsioonist 22. kromosoomi piirkonnas q11.2, st tegemist on uustekkelise mutatsiooniga ja niisugusel juhul ei kanna muutust kumbki vanemaist. Umbes 10% lastest on pärinud muutuse ühelt vanemalt, kes põeb sama haigust. DiGeorge sündroom on üks levinumaid geneetilisi deletsioonisündroome (ülemaailmselt 1:4500/1:10000 elussünni kohta, Eestis on sagedus 1:2000-4000 elussünni kohta). DiGeorge'i sündroom on nimetatud lastearsti ja endokrinoloogi Angelo Mario DiGeorge (1921-2009) järgi, kes kirjeldas sündroomi 1960.aastatel.
