autosoomne dominantne geneetiline haigus, millega kaasnevad kaasasündinud väärarengud nagu kraniosünostoos, näo keskosa hüpoplaasia ning sõrmede ja varvaste arenguanomaaliad
Aperti sündroomi puhul on enamikel (95%) juhtudest tegemist uustekkelise FGFR2 mutatsiooniga fibroblastide kasvufakotri retseptori geenis, kuid sündroom võib päranduda autosoom-dominantsel teel Aperti sündroom on nime saanud Prantsuse pediaatri Eugène Charles Aperti (1868–1940) järgi.
