et

Alporti sündroom

1

Terminological databases

Geneetika terminibaas

ID 1151903 Last modified 17.12.2025
View dataset
View dataset
  • harvaesinev X -liiteline geneetiline haigus, millega kaasnevad neerude funktsioonihäired (glomerulonefriit), kuulmislangus ja silma anomaaliad
Alporti sündroom
Good to know
  • Alporti sündroom on X-liiteline autosoom-dominantne või autosoom-retsessiivne pärilik haigus (1 juht 50 000 sünni kohta). Alporti sündroomi põhjustavad haigusseoselised muutused COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 geenides. Sündroom on nimetuse saanud arsti Arthur Cecil Alport (1880-1959) järgi, kes esmakordselt kirjeldas vastavaid sündroomile omaseid sümptomeid.
Alport syndrome

Word forms not available

Etymology not available

Related words not available

Search the same word

in the EU's IATE term base
Searching web examples...
Searching translated usage examples...