harvaesinev autosomaalne dominantne geneetiline haigus, mis on põhjustatud mutatsioonidest TSC1 ja TSC2 geenides, mis kodeerivad rakkude jagunemise ja diferentseerumise reguleerimiseks olulisi kasvaja supressorvalke hamartiini ja tuberiini
Antud haigusele on iseloomulik hamartoomide (mittekasvajalised koevohandid) teke nahas, ajus, silmades, südames, neerudes ja kopsudes ning iseloomulikeks sümptomiteks on epilepsia, mentaalne alaareng ja personaalia häiringud. Haiguse esmakirjeldus pärineb prantsuse neuroloogilt Desire-Magloire Bourneville’lt (1840-1909) 1880. aastast.
На странице корпусного менеджера SkELL пользователь может познакомиться с контекстами употребления и с распространёнными сочетаниями слова, а также с синонимами и другими близкими по значению словами. Данные выбраны компьютером aвтомaтически и могут содержать ошибки.
