en

tuberous sclerosis complex

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1152184 Viimati muudetud 22.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
  • harvaesinev autosomaalne dominantne geneetiline haigus, mis on põhjustatud mutatsioonidest TSC1 ja TSC2 geenides, mis kodeerivad rakkude jagunemise ja diferentseerumise reguleerimiseks olulisi kasvaja supressorvalke hamartiini ja tuberiini
Bourneville tõbi
Hea teada
  • Antud haigusele on iseloomulik hamartoomide (mittekasvajalised koevohandid) teke nahas, ajus, silmades, südames, neerudes ja kopsudes ning iseloomulikeks sümptomiteks on epilepsia, mentaalne alaareng ja personaalia häiringud. Haiguse esmakirjeldus pärineb prantsuse neuroloogilt Desire-Magloire Bourneville’lt (1840-1909) 1880. aastast.
tuberoosne skleroos eelistatud

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Lisanäited

Veebilehelt SkELL saad vaadata sõna kasutusnäiteid, naabersõnu ja sarnase tähendusega sõnu. Need on automaatselt valitud ning võivad sisaldada vigu.