en

Chédiak-Higashi syndrome

1

Терминологические словари

Geneetika terminibaas

ID 1152278 Последнее изменение 23.12.2025
Веб-страница словаря
Веб-страница словаря
  • haruldane autosoomne-retsessiivne lüsosomaalne haigus
Chédiaki-Higashi sündroom
Это интересно
  • Sündroomi põhjustab mutatsioon LYST (CHS1) geenis, mis paikneb inimese 1. kromosoomis. LYST geeno poolt produtseeritav valk on oluline lüsosoomide korrapäraseks toimimiseks. Sündroom on nime saanud arstide Moisés Chédiak Ahuayda (1903-1993) ja Ototaka Higashi (1883-1981) järgi, kes haigust esmakordselt kirjeldasid. Haigust iseloomustavad kaasasündinud immuunpuudulikkus, sagenenud verejooksud, mädased infektsioonid, osaline okulokutaanne albinism ja progresseeruv neurodegeneratsioon.
Chédiak-Higashi syndrome

Формы слова данные отсутствуют

Этимология данные отсутствуют

Производные слова данные отсутствуют

Примеры предложений из текстов интернета

На странице корпусного менеджера SkELL пользователь может познакомиться с контекстами употребления и с распространёнными сочетаниями слова, а также с синонимами и другими близкими по значению словами. Данные выбраны компьютером aвтомaтически и могут содержать ошибки.