autosoomne dominantne geneetiline haigus, millega kaasnevad kaasasündinud väärarengud nagu kraniosünostoos, näo keskosa hüpoplaasia ning sõrmede ja varvaste arenguanomaaliad
Aperti sündroomi puhul on enamikel (95%) juhtudest tegemist uustekkelise FGFR2 mutatsiooniga fibroblastide kasvufakotri retseptori geenis, kuid sündroom võib päranduda autosoom-dominantsel teel Aperti sündroom on nime saanud Prantsuse pediaatri Eugène Charles Aperti (1868–1940) järgi.
Online Language Learning Tool SkELL allows users to search for phrases in sentences, collocates and similar words. These examples have been automatically selected and may contain errors.
