autosomaalne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud peroksüsoomide puudulikust toimimisest vigade tõttu peroksüsoomide membraanide kokkupanekuks ja valkude sisenemiseks vajalike peroksiinide geenides
An autosomal recessive disease, caused by defects in peroxisome membranes and peroxine genes. Belongs to leukodystrophy-type diseases. Characterized by impaired brain function due to lack of myelin that surrounds the neurons. Gravest case is when PEX3, PEX16 and PEX19 are missing. Patients usually do not live more than a year.
Это интересно
Kuulub leukodüstroofiate hulka. Haigusele on iseloomulik ajutegevuse puudulikkus neuroneid ümbritseva müeliini ja plasmalogeeni vähese sisalduse tõttu, millega sageli kaasnevad vaegkuulmine ja -nägemine. Zellwegeri sündroom on kõige raskem peroksiinide PEX3, PEX16 ja PEX19 puudumisel. Patsiendid tavaliselt ei ela vanemaks kui aasta.
