et

juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1151960 Viimati muudetud 17.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
Batteni tõbi
Batteni sündroom
Batten disease
Batten syndrome
  • autosomaalse retsessiivse pärandumismustriga neurodegeneratiivsete haiguste rühm, mis kuulub lüsosomaalsete ladestushaiguste hulka, millele on iseloomulik lipofustsiini kuhjumine neuronite tsütoplasmasse
Batteni tõbi
Hea teada
  • Haigust põhjustavad muutused CLN3 geenis (asukoht inimese 16. kromosoomi piirkonnas 16p12.1), mis kodeerivad lüsosoomides funktsioneerivaid valke.
Batteni sündroom
Batten disease
Batten syndrome

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Sama sõna

ELi terminibaasis IATE
Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...