autosoomne retsessiivne kromosoomhaigus, mis põhjustab luude ja kõhrede väärarengut, mille põhjuseks on mutatsioon geenis SLC26A2 ja mille iseloomulikuks tunnuseks on väga lühikesed jäsemed
Soomes on diastroofiline düsplaasia üks tüüpilisi haiguspärandi haigusi (geneetiline haigus, mille esinemissagedus on oluliselt kõrgem kui mujal maailmas). Soomes on haiguse esinemissagedus 1:33000. Mujal maailmas 1:100000.
