Autosomaaldominantne uudismutatsioonid 4. kromosoomis FGFR3 (fibroblasti kasvufaktori retseptor 3) geenis põhjustavad toruluude kasvu häireid ja kääbuskasvu väljakujunemist (sagedus 1 : 15 000 elussünni kohta). Iseloomulikuks tunnuseks on suur pea ja lühikesed jäsemed. Levinuim kääbuskasvu tüüp inimesel.
