et

akondroplaasia

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1151713 Viimati muudetud 16.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
  • kaasasündinud geneetiline luude kasvu häire, mis takistab kõhrkoe muutmist luukoeks ning põhjustab seeläbi kääbuskasvu
akondroplaasia
Hea teada
  • Autosomaaldominantne uudismutatsioonid 4. kromosoomis FGFR3 (fibroblasti kasvufaktori retseptor 3) geenis põhjustavad toruluude kasvu häireid ja kääbuskasvu väljakujunemist (sagedus 1 : 15 000 elussünni kohta). Iseloomulikuks tunnuseks on suur pea ja lühikesed jäsemed. Levinuim kääbuskasvu tüüp inimesel.
kõhrevaegmoodustus
kondrodüstroofia
achondroplasia

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...