Ensüümi katalaas puudumine on põhjustatud CAT-geeni mõlema koopia muteerumisest. Ühe geeni mutatsioon põhjustab rakkudes hüpokatalaasiat, mille põhjuseks on katalaasi taseme langus, kuid ensüümi aktiivsus on siiski säilinud. Madal katalaasi tase põhjustab vesinikperoksiidi taseme tõusu rakkudes, mis võib kahjustada rakkude funktsionaalsust.
