autosomaalne retsessiivne haigus, põhjustatud mutatsioonist hemoglobiini subühiku beeta geenis HBB, mille tõttu beetaglobiini ahelaid ei moodustu või moodustub neid ülivähe
Talasseemia-alleeli suhtes homosügootidel areneb raske talasseemia (ingl thalassemia major), mille puhul kujuneb juba esimestel elukuudel välja sügav aneemia. Haigusele iseloomulikud sümptomid on kahvatus, kasvuhäired ja arengupeetus, kõhulahtisus, põrna ja maksa suurenemine, korduvad palavikud. Nimi Cooley aneemia tuleneb Ameerika lastearsti Dr. Thomas Benton Cooley (1871–1945) nimest, kes 1925. aastal kirjeldas seda rasket haigusseisundit.
