Charcot’-Marie’-Toothi tõve tüüp I (sagedaseim) on põhjustatud mutatsioonist 17. kromosoomi geenis 17p11.2. CMT tüüp II on heterogeensem, olles põhjustatud 1. kromosoomi geeni mutatsioonist positsioonis 1p36. Tõbi sai nimetuse neuroloogide Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) ja Howard Henry Tooth (1856–1925) järgi, kes haiguse sümptomeid kirjeldasid 1886.a.
