et

Bloomi sündroom

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1152177 Viimati muudetud 22.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
  • harvaesinev autosoomne retsessiivne haigus
Bloomi sündroom
Hea teada
  • Bloomi sündroomi põhjuseks on mutatsioon BLM-geeni s(toodab valku BLM-helikaas). Sündroomi iseloomustab lühike kasv, genoomne ebastabiilsus ja kasvajate sage esinemine ning immuunpuudulikkus.
Bloom syndrome

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...