et

Beckeri lihasdüstroofia

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1152101 Viimati muudetud 21.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
  • X-liiteline retsessiivne pärilik haigus, mida iseloomustab süvenev lihasnõrkus
Beckeri lihasdüstroofia
Hea teada
  • Beckeri lihasdüstroofia (BLD) on tekkepõhjuste poolest sarnane Duchenne’i lihasdüstroofiale (DMD), kuid BLD kulg on oluliselt kergem. Mõlema haiguse esinemist määrab geenidefekt samas geenilookuses. BLD tulemusena ei ole düstrofiini valgu struktuur enam normaalne ja toodetud valgukogus on väike; haiguse iseloomulikus tunnuseks on progresseeruv lihasnõrkus. Kui tegemist on düstrofiini puudumisega on tulemuseks Duchenne’i lihasdüstroofia kui düstrofiini tootmine vähenenud, siis Beckeri lihasdüstroofiaga.
BLD lühend
Becker muscular dystrophy

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...