et

akatalaasia

1

Erialasõnastikud

Geneetika terminibaas

ID 1151709 Viimati muudetud 16.12.2025
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
akatalaasia
Acatalasia
  • autosoom-retsessiivne haigus, mis on põhjustatud ensüümi katalaasi puudumisest või väga madalast tasemest rakkude peroksüsoomides
akatalaasia
Hea teada
  • Ensüümi katalaas puudumine on põhjustatud CAT-geeni mõlema koopia muteerumisest. Ühe geeni mutatsioon põhjustab rakkudes hüpokatalaasiat, mille põhjuseks on katalaasi taseme langus, kuid ensüümi aktiivsus on siiski säilinud. Madal katalaasi tase põhjustab vesinikperoksiidi taseme tõusu rakkudes, mis võib kahjustada rakkude funktsionaalsust.
Acatalasia

Norra-eesti meditsiinisõnastik

ID 544288 Viimati muudetud 14.01.2022
Vaata sõnakogu
Vaata sõnakogu
Valdkond meditsiin
akatalaasia
akatalasi
akatalsemi
  • ensüümi katalaasi pärilikust puudusest tingitud haigus, mis võib kulgeda sümptomiteta või mille korral esinevad suuhaavandid
  • arvelig lidelse med mangel på enzymet katalase
akatalaasia
Takahara tõbi
akatalasi
akatalsemi
Takaharas sykdom

Sõnavormid puuduvad

Päritolu andmed puuduvad

Sõna seosed puuduvad

Sama sõna

ELi terminibaasis IATE
Otsin lisanäiteid...
Otsin tõlgitud näiteid...